Deficit cognitivi: reversibili o irreversibili in questo caso?
Un caso clinico di idrocefalo normoteso idiopatico: dalla valutazione neuropsicologica al neuroimaging, fino alla diagnosi differenziale e al trattamento reversibile.
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Il caso clinico: storia e finalità
Una paziente di 61 anni con un anno di disturbi di memoria e attenzione: storia clinica e la domanda guida sulla reversibilità del deficit.
Finalità didattiche
Attraverso l'analisi della storia clinica e l'esame neuropsicologico, l'obiettivo è comprendere il profilo cognitivo della paziente e correlarlo all'esame di neuroimaging, per formulare una diagnosi di deficit cognitivi da patologia irreversibile oppure reversibile e, in questo caso, valutare quale sia l'intervento terapeutico adatto.
Storia clinica
La paziente, di 61 anni, ha conseguito il diploma di scuola superiore e ha lavorato in un'agenzia di viaggi. Da diversi anni è affetta da diabete.
Da circa un anno riferisce una riduzione della memoria e dell'attenzione, accentuata dalla consapevolezza di avere avuto sempre una memoria molto buona.
La paziente si mostra vigile, orientata, motivata e collaborante, ma con difficoltà di concentrazione, dovuta anche alla tendenza a interrompere l'esaminatore durante la consegna dei compiti con atteggiamenti di impulsività e pensieri di autosvalutazione.
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La valutazione neuropsicologica
Descrizione quantitativa (i punteggi ai test) e qualitativa funzione per funzione, fino al referto con profilo di tipo frontale.
Descrizione quantitativa: i punteggi ai test
La valutazione comprende uno screening del deterioramento cognitivo globale, prove funzionali e una batteria neuropsicologica mirata.
Question time. Osserva i punteggi ottenuti dalla paziente nei diversi test e prova a scrivere una valutazione neuropsicologica funzione per funzione. Poi confrontala con la valutazione qualitativa che segue.
Descrizione qualitativa: l'esame neuropsicologico
Valutazione cognitiva globale
In prove di screening per il deterioramento cognitivo, la paziente ottiene una prestazione con punteggi nella norma.
Attenzione
In prove di visual search la prestazione è molto lenta ma accurata quando deve unire in modo consecutivo una serie di numeri posti in modo random su un foglio (TMT A); nell'esecuzione del doppio compito, quando viene richiesto di unire in modo consecutivo e alternato numeri a lettere (TMT B), la paziente dopo tre lettere/numero perde la consegna, aiutata due volte riesce a portare a termine il compito ma impiega un tempo notevolmente superiore rispetto alla norma.
Memoria a breve termine
La memoria a breve termine e la memoria di lavoro sono state valutate con il digit span, cioè la più lunga serie di numeri che una persona può ripetere subito dopo la presentazione nel corretto ordine (memoria a breve termine) e poi nell'ordine inverso (memoria di lavoro). La paziente esegue correttamente tali prove.
Memoria a lungo termine
In una prova di apprendimento di materiale verbale non strutturato si osserva un processo di codifica parzialmente deficitario, con curva lenta nella salita. È presente un deficit di recupero spontaneo, con riconoscimento a scelta multipla conservato.
Linguaggio
L'eloquio spontaneo è fluente e informativo. Non emergono deficit di natura afasica in una prova di denominazione su stimoli visivi. Buona la capacità di accesso al magazzino semantico-lessicale nelle prove di fluidità verbale, mentre è presente una difficoltà di accesso al magazzino fonemico. Lettura e scrittura in ordine.
Abilità visuo-spaziali, percettive, costruttive
Le funzioni gnosiche, visuo-spaziali e costruttive risultano parzialmente compromesse. La paziente non è in grado di eseguire il test dell'orologio.
Funzioni esecutive
In una prova che valuta la capacità di ragionamento logico-deduttivo su stimoli non verbali, la prestazione è nei limiti inferiori della norma.
Question time. Dopo la valutazione, prova a scrivere un breve referto; poi confrontalo con la conclusione che segue.
Referto: la conclusione
In conclusione, la valutazione neuropsicologica ha messo in evidenza un deficit di memoria episodica anterograda con un profilo di tipo frontale e deficit attentivo-logico-deduttivi e visuospaziali, compatibili con un interessamento dei circuiti fronto-cortico-sottocorticali, nel contesto di un buon funzionamento intellettivo globale e in assenza di altri deficit strumentali.
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Il neuroimaging e la diagnosi radiologica
La RM, l'indice di Evans e i segni morfologici che orientano verso un idrocefalo normoteso idiopatico (iNPH).
Question time. Osserva questa immagine RM e rifletti su quale possa essere la diagnosi radiologica della paziente. Poi confronta la tua risposta con quella che segue.
Diagnosi radiologica
La RM mostra la presenza di un idrocefalo: 1. senza evidenza di ostruzione e 2. senza evidenza di significativa atrofia cerebrale. Il test di screening più semplice per calcolare l'ingrandimento ventricolare è 3. l'indice di Evans, che è il rapporto tra l'ampiezza massima dei corni frontali e il diametro massimo del cervello sulla stessa immagine assiale. Un rapporto di Evans >0.3 indica ventricolomegalia.
Diversi altri indici neuroradiologici sono utilizzati per la diagnosi di idrocefalo normoteso; tra questi è importante l'analisi delle scissure di Silvio. Se esse appaiono dilatate in modo sproporzionato rispetto ai solchi corticali, che risultano appiattiti (convessità "alta e stretta"), ciò è indicativo di iNPH e non di idrocefalo ex-vacuo (caratteristico della malattia di Alzheimer). Questa condizione viene descritta con il termine di idrocefalo con spazio subaracnoideo sproporzionatamente dilatato (DESH).
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Il ventaglio diagnostico: diagnosi e differenziale dell'iNPH
I criteri diagnostici dell'iNPH e la diagnosi differenziale con idrocefalo ex vacuo ed encefalopatia vascolare sottocorticale.
Diagnosi di iNPH
Primo step
L'idrocefalo normoteso primario (idiopatico) – iNPH deve essere distinto dall'idrocefalo normoteso secondario – sNPH, che è causato da emorragia subaracnoidea (23%), meningite (4,5%) o trauma cranico (12,5%).
Secondo step: principali criteri diagnostici clinici dell'iNPH
Storia
- insorgenza insidiosa, origine dopo i 40 anni di età;
- durata minima: almeno 3-6 mesi;
- progressione nel tempo;
- nessuna altra condizione neurologica, psichiatrica o medica spiega i sintomi presenti.
Clinica
Devono essere presenti disturbi dell'andatura/equilibrio, più almeno un'altra area di compromissione cognitiva, sintomi urinari, o entrambi.
Terzo step: la diagnosi differenziale
La diagnosi di iNPH spesso non è facile e si fonda sulla collaborazione tra neurologo, neuroradiologo, neuropsicologo e neurochirurgo.
La più comune diagnosi differenziale è con la demenza di Alzheimer, ma soprattutto con l'encefalopatia vascolare sottocorticale, che può presentare una sintomatologia clinica sovrapponibile a quella dell'iNPH. La possibilità che queste patologie possano in vario modo coesistere complica la diagnosi. Di seguito una tabella con i principali criteri diagnostici.
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Il lavoro neuropsicologico clinico
Profilo clinico e neuropsicologico fronto-sottocorticale dell'iNPH e la batteria di test suggerita per valutarlo.
Il profilo clinico del paziente con iNPH
In sintesi, sotto l'aspetto neuropsicologico il paziente con iNPH può apparire:
- tendenzialmente lento e poco reattivo (ma non sempre!), con difficoltà nelle attività complesse, pur mantenendo una buona capacità nello svolgimento delle attività di vita quotidiana;
- con una ridotta attenzione, distraibilità, disturbi di memoria, ridotta motivazione, coerentemente con il coinvolgimento dei circuiti fronto-subcorticali (dovuto alla distensione dei ventricoli laterali che comprimono le strutture frontali e periventricolari).
Question time. Riflettendo sulla storia della paziente e sui sintomi clinici, quali test cognitivi somministreresti e quale profilo cognitivo ti aspetti di trovare compatibile con una diagnosi di iNPH? Confronta le tue risposte con quelle che seguono.
Il profilo neuropsicologico dell'iNPH
Il profilo neurocognitivo dell'idrocefalo normoteso idiopatico (iNPH) è tipicamente fronto-sottocorticale, cioè coinvolge le funzioni legate ai circuiti fronto-sottocorticali ed è pertanto diverso da quello dell'Alzheimer.
È invece abbastanza sovrapponibile a quello della compromissione cognitiva da encefalopatia vascolare sottocorticale, da cui deve quindi essere differenziato anche con altri test neurologici e radiologici.
Question time. Quali test sceglieresti di somministrare a un paziente con sospetto iNPH? Confronta la tua risposta con quella che segue.
I test neuropsicologici suggeriti
Neuropsicoclinic suggerisce una batteria di test centrata sui domini da valutare nell'iNPH, somministrabile in 60-90 minuti:
Inoltre la scala di Hachinski (una checklist composta da vari item, ognuno dei quali indaga sintomi o fattori clinici legati all'eziologia vascolare della demenza) può aiutare a fare una prima diagnosi differenziale tra iNPH e major o minor vascular impairment, tenendo presente che aspetti delle due forme possono coesistere.
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Il percorso diagnostico-terapeutico
Eziopatogenesi, tap test, derivazione ventricolo-peritoneale e il ruolo del neuropsicologo nel monitoraggio di un deficit reversibile.
Eziopatogenesi dell'iNPH
Sebbene il meccanismo esatto dell'iNPH sia ancora oggetto di discussione, si ipotizza che sia multifattoriale, legato a fattori genetici, malformativi congeniti, vascolari e infiammatori. La patogenesi è centrata sull'interazione tra un'alterata dinamica nel riassorbimento del liquido cerebrospinale (CSF) e una compromissione della funzionalità cerebrale.
Nell'idrocefalo normoteso la pressione intracranica (PIC) a riposo è nella norma o solo lievemente aumentata, da cui il termine "normoteso".
Tuttavia, anche se la pressione media è normale, ciò che si osserva spesso sono fluttuazioni anomale o aumentata pulsatilità della pressione intracranica, soprattutto durante il ciclo cardiaco. Questo aumento della pulsatilità (le oscillazioni pressorie legate al battito cardiaco) può contribuire ai danni funzionali al tessuto cerebrale, in particolare nelle aree periventricolari, determinando una riduzione del flusso sanguigno sottocorticale e la presenza di danni ischemici nelle aree periventricolari (figura RM sotto). La presenza di aree ischemiche rende spesso difficile la diagnosi differenziale tra encefalopatia vascolare sottocorticale e iNPH. La valutazione clinica e neuropsicologica ha un ruolo rilevante nella diagnosi differenziale tra le due forme.
Il test diagnostico
Una volta formulata l'ipotesi clinica di iNPH tramite esami clinici e neuroimaging, il passo successivo è il test di sottrazione liquorale, altrimenti denominato tap test del liquido cerebrospinale (CSF).
Questo test prevede la rimozione di 30-50 mL di CSF, effettuata tramite puntura lombare, per valutare la probabilità di risposta positiva alla derivazione ventricolo-peritoneale nei pazienti con sospetto idrocefalo normoteso idiopatico (iNPH). Si valuta il paziente prima e dopo 1-6 ore dal prelievo, con test funzionali per il cammino, l'equilibrio e le funzioni cognitive.
Se si osserva un miglioramento clinico, soprattutto nel cammino, il test è considerato positivo, suggerendo che il paziente potrebbe beneficiare di un intervento con derivazione (shunt). Un test negativo non esclude la diagnosi di iNPH, ma rende la previsione di beneficio dallo shunt meno certa.
Il trattamento
Il trattamento chirurgico dell'iNPH consiste nell'impianto di una derivazione del liquido cerebrospinale, ovvero una derivazione ventricolo-peritoneale (VP shunt): attraverso un catetere inserito in un ventricolo cerebrale si drena il CSF in eccesso nella cavità peritoneale, dove può essere riassorbito. Il sistema è dotato di una valvola regolabile, che controlla il flusso per evitare un drenaggio eccessivo o insufficiente.
Obiettivo del trattamento chirurgico
- Ridurre la pressione pulsatile e l'accumulo di CSF.
- Migliorare i sintomi, in particolare i disturbi della deambulazione (il sintomo più responsivo), l'incontinenza urinaria e il declino cognitivo.
Circa il 60-80% dei pazienti mostra miglioramenti, specialmente nella marcia e nei deficit cognitivi, ma solo se in fase iniziale.
Conclusioni: il ruolo del neuropsicologo nell'iNPH
Il caso illustra anche come il neuropsicologo abbia un ruolo chiave nella valutazione e nel monitoraggio dei disturbi cognitivi legati all'idrocefalo normoteso, svolgendo i seguenti compiti:
- Valutazione cognitiva pre-operatoria — per distinguere i sintomi dell'iNPH da altre demenze e orientare la decisione chirurgica.
- Valutazione cognitiva dopo il test di sottrazione liquorale — per valutare la potenziale efficacia della derivazione sulla sfera cognitiva.
- Monitoraggio postoperatorio — per valutare dopo l'intervento i cambiamenti cognitivi, contribuendo a stimare l'efficacia del trattamento.
- Training cognitivo postoperatorio — eventuale, proponendo strategie per la gestione dei deficit cognitivi residui.