Deficit cognitivi: reversibili o irreversibili in questo caso?

Finalità didattiche

Attraverso l'analisi della storia clinica e l'esame neuropsicologico, l'obiettivo è comprendere il profilo cognitivo della paziente e correlarlo all'esame di neuroimaging, per formulare una diagnosi di deficit cognitivi da patologia irreversibile oppure reversibile e, in questo caso, valutare quale sia l'intervento terapeutico adatto.

Storia clinica

La paziente, di 61 anni, ha conseguito il diploma di scuola superiore e ha lavorato in un'agenzia di viaggi. Da diversi anni è affetta da diabete.

Da circa un anno riferisce una riduzione della memoria e dell'attenzione, accentuata dalla consapevolezza di avere avuto sempre una memoria molto buona.

La paziente si mostra vigile, orientata, motivata e collaborante, ma con difficoltà di concentrazione, dovuta anche alla tendenza a interrompere l'esaminatore durante la consegna dei compiti con atteggiamenti di impulsività e pensieri di autosvalutazione.

Descrizione quantitativa: i punteggi ai test

La valutazione comprende uno screening del deterioramento cognitivo globale, prove funzionali e una batteria neuropsicologica mirata.

Question time. Osserva i punteggi ottenuti dalla paziente nei diversi test e prova a scrivere una valutazione neuropsicologica funzione per funzione. Poi confrontala con la valutazione qualitativa che segue.

Descrizione qualitativa: l'esame neuropsicologico

Valutazione cognitiva globale

In prove di screening per il deterioramento cognitivo, la paziente ottiene una prestazione con punteggi nella norma.

Attenzione

In prove di visual search la prestazione è molto lenta ma accurata quando deve unire in modo consecutivo una serie di numeri posti in modo random su un foglio (TMT A); nell'esecuzione del doppio compito, quando viene richiesto di unire in modo consecutivo e alternato numeri a lettere (TMT B), la paziente dopo tre lettere/numero perde la consegna, aiutata due volte riesce a portare a termine il compito ma impiega un tempo notevolmente superiore rispetto alla norma.

Memoria a breve termine

La memoria a breve termine e la memoria di lavoro sono state valutate con il digit span, cioè la più lunga serie di numeri che una persona può ripetere subito dopo la presentazione nel corretto ordine (memoria a breve termine) e poi nell'ordine inverso (memoria di lavoro). La paziente esegue correttamente tali prove.

Memoria a lungo termine

In una prova di apprendimento di materiale verbale non strutturato si osserva un processo di codifica parzialmente deficitario, con curva lenta nella salita. È presente un deficit di recupero spontaneo, con riconoscimento a scelta multipla conservato.

Linguaggio

L'eloquio spontaneo è fluente e informativo. Non emergono deficit di natura afasica in una prova di denominazione su stimoli visivi. Buona la capacità di accesso al magazzino semantico-lessicale nelle prove di fluidità verbale, mentre è presente una difficoltà di accesso al magazzino fonemico. Lettura e scrittura in ordine.

Abilità visuo-spaziali, percettive, costruttive

Le funzioni gnosiche, visuo-spaziali e costruttive risultano parzialmente compromesse. La paziente non è in grado di eseguire il test dell'orologio.

Funzioni esecutive

In una prova che valuta la capacità di ragionamento logico-deduttivo su stimoli non verbali, la prestazione è nei limiti inferiori della norma.

Question time. Dopo la valutazione, prova a scrivere un breve referto; poi confrontalo con la conclusione che segue.

Referto: la conclusione

In conclusione, la valutazione neuropsicologica ha messo in evidenza un deficit di memoria episodica anterograda con un profilo di tipo frontale e deficit attentivo-logico-deduttivi e visuospaziali, compatibili con un interessamento dei circuiti fronto-cortico-sottocorticali, nel contesto di un buon funzionamento intellettivo globale e in assenza di altri deficit strumentali.

Question time. Osserva questa immagine RM e rifletti su quale possa essere la diagnosi radiologica della paziente. Poi confronta la tua risposta con quella che segue.

Diagnosi radiologica

La RM mostra la presenza di un idrocefalo: 1. senza evidenza di ostruzione e 2. senza evidenza di significativa atrofia cerebrale. Il test di screening più semplice per calcolare l'ingrandimento ventricolare è 3. l'indice di Evans, che è il rapporto tra l'ampiezza massima dei corni frontali e il diametro massimo del cervello sulla stessa immagine assiale. Un rapporto di Evans >0.3 indica ventricolomegalia.

Diversi altri indici neuroradiologici sono utilizzati per la diagnosi di idrocefalo normoteso; tra questi è importante l'analisi delle scissure di Silvio. Se esse appaiono dilatate in modo sproporzionato rispetto ai solchi corticali, che risultano appiattiti (convessità "alta e stretta"), ciò è indicativo di iNPH e non di idrocefalo ex-vacuo (caratteristico della malattia di Alzheimer). Questa condizione viene descritta con il termine di idrocefalo con spazio subaracnoideo sproporzionatamente dilatato (DESH).

Diagnosi di iNPH

Primo step

L'idrocefalo normoteso primario (idiopatico) – iNPH deve essere distinto dall'idrocefalo normoteso secondario – sNPH, che è causato da emorragia subaracnoidea (23%), meningite (4,5%) o trauma cranico (12,5%).

Secondo step: principali criteri diagnostici clinici dell'iNPH

Storia

• insorgenza insidiosa, origine dopo i 40 anni di età;
• durata minima: almeno 3-6 mesi;
• progressione nel tempo;
• nessuna altra condizione neurologica, psichiatrica o medica spiega i sintomi presenti.

Clinica

Devono essere presenti disturbi dell'andatura/equilibrio, più almeno un'altra area di compromissione cognitiva, sintomi urinari, o entrambi.

Terzo step: la diagnosi differenziale

La diagnosi di iNPH spesso non è facile e si fonda sulla collaborazione tra neurologo, neuroradiologo, neuropsicologo e neurochirurgo.

La più comune diagnosi differenziale è con la demenza di Alzheimer, ma soprattutto con l'encefalopatia vascolare sottocorticale, che può presentare una sintomatologia clinica sovrapponibile a quella dell'iNPH. La possibilità che queste patologie possano in vario modo coesistere complica la diagnosi. Di seguito una tabella con i principali criteri diagnostici.

Il profilo clinico del paziente con iNPH

In sintesi, sotto l'aspetto neuropsicologico il paziente con iNPH può apparire:

• tendenzialmente lento e poco reattivo (ma non sempre!), con difficoltà nelle attività complesse, pur mantenendo una buona capacità nello svolgimento delle attività di vita quotidiana;
• con una ridotta attenzione, distraibilità, disturbi di memoria, ridotta motivazione, coerentemente con il coinvolgimento dei circuiti fronto-subcorticali (dovuto alla distensione dei ventricoli laterali che comprimono le strutture frontali e periventricolari).

Question time. Riflettendo sulla storia della paziente e sui sintomi clinici, quali test cognitivi somministreresti e quale profilo cognitivo ti aspetti di trovare compatibile con una diagnosi di iNPH? Confronta le tue risposte con quelle che seguono.

Il profilo neuropsicologico dell'iNPH

Il profilo neurocognitivo dell'idrocefalo normoteso idiopatico (iNPH) è tipicamente fronto-sottocorticale, cioè coinvolge le funzioni legate ai circuiti fronto-sottocorticali ed è pertanto diverso da quello dell'Alzheimer.

È invece abbastanza sovrapponibile a quello della compromissione cognitiva da encefalopatia vascolare sottocorticale, da cui deve quindi essere differenziato anche con altri test neurologici e radiologici.

Question time. Quali test sceglieresti di somministrare a un paziente con sospetto iNPH? Confronta la tua risposta con quella che segue.

I test neuropsicologici suggeriti

Neuropsicoclinic suggerisce una batteria di test centrata sui domini da valutare nell'iNPH, somministrabile in 60-90 minuti:

Inoltre la scala di Hachinski (una checklist composta da vari item, ognuno dei quali indaga sintomi o fattori clinici legati all'eziologia vascolare della demenza) può aiutare a fare una prima diagnosi differenziale tra iNPH e major o minor vascular impairment, tenendo presente che aspetti delle due forme possono coesistere.