Un paziente che non trova le parole

Finalità didattiche

Attraverso la storia clinica, l'esame neuropsicologico e i risultati di neuroimaging, il percorso conduce il lettore alla diagnosi e poi alla pianificazione di un progetto riabilitativo.

Storia clinica del paziente

Paziente di 69 anni, con disturbi del linguaggio esorditi circa 3 anni fa con anomie. Cardiopatia ipertensiva e fibrillazione atriale cronica in trattamento con TAO.

Il paziente viene in visita accompagnato da un familiare e si presenta attento, collaborativo, ben orientato e con adeguata consapevolezza dei propri disturbi. Si osserva uno stato ansioso, con cattivo adattamento a pregresse situazioni stressanti lavorative ed economiche.

L'eloquio è discretamente fluente e informativo, senza inceppi articolatori né semplificazione grammaticale, con alcune anomie e rari errori fonologici e fonemici. La comprensione risulta adeguata a livello clinico. Autonomie conservate nella vita quotidiana. Sfera sensomotoria in ordine.

Prima di esaminare i dati neuropsicologici, conviene osservare le immagini strutturali e funzionali del paziente.

Question time. Le immagini sottostanti mostrano due sezioni rispettivamente della RM e della SPECT del paziente. Quali aree cerebrali risultano compromesse nella RM e nella SPECT?

Risultati di RM e SPECT

Le immagini FLAIR assiali di RM mostrano segni di marcata atrofia insulo-temporale sinistra, con modesto ampliamento dei corni occipitali del SVST.

L'esame SPECT evidenzia ipometabolismo di grado moderato nelle regioni parietali inferiori a sinistra e in sede temporale posteriore sinistra, con lieve ipoperfusione in sede frontale bilateralmente (sn > dx).

Descrizione quantitativa

La valutazione comprende uno screening della funzionalità cognitiva globale (ACE-R, MMSE) e una batteria neuropsicologica mirata su attenzione, memoria, funzioni esecutive e linguaggio.

Question time. Sulla base dei punteggi ottenuti ai test, prova ora a rispondere: (1) qual è il profilo neuropsicologico cognitivo e linguistico del paziente? (2) Qual è la probabile diagnosi del paziente?

Referto dell'esame neuropsicologico

La valutazione della funzionalità cognitiva generale mostra prestazioni di poco inferiori alla norma, con cadute specifiche nelle fluenze verbali e nel linguaggio.

Una prova di attenzione selettiva risulta adeguata sia nell'accuratezza sia nella velocità attentiva. Il Digit Span avanti è nei limiti della norma, lo span indietro è sotto i limiti, indicativo di una riduzione della memoria a breve termine fonologica.

L'apprendimento e la rievocazione di materiale verbale narrativo presentano prestazioni insufficienti, inficiate dal deficit linguistico, mentre il recupero di informazioni visuo-spaziali è conservato.

A livello di funzioni esecutive, le prove di ragionamento logico e di organizzazione visuo-spaziale complessa sono adeguate.

L'esame del linguaggio evidenzia deficit nella denominazione orale, con anomie e circonlocuzioni, e nella ripetizione di frasi lunghe e di parole multisillabiche, per riduzione della memoria a breve termine verbale. La comprensione lessicale-semantica e grammaticale risulta nella norma. Non deficit nella letto-scrittura. Adeguate le funzioni visuo-spaziali e visuo-percettive.

Profilo linguistico della APP logopenica

L'Afasia Progressiva Primaria logopenica (APP log) è considerata una forma atipica di Demenza di Alzheimer con un esordio neocorticale afasico. Il nucleo centrale di questa afasia sono le anomie e un deficit del ciclo fonologico della working memory.

La produzione spontanea nell'APP log diventa presto non-fluente, per la presenza di anomie e circonlocuzioni, con alcune parafasie fonologiche. È sempre presente un deficit caratteristico della ripetizione di frasi (dipendente dalla lunghezza della frase), con riduzione della memoria a breve termine verbale. Non sono presenti deficit aprassico-articolatori, semantici o grammaticali.

In sintesi, il profilo della APP log ricorda quello dell'afasia di conduzione, con la differenza che nell'APP log la fluenza verbale è più ridotta, il danno fonologico è minore e non sono presenti conduites d'approche.

Il quadro neuropatologico nella APP log è prevalentemente dominato dalla degenerazione alzheimeriana, maggiormente circoscritto alle regioni del carrefour temporo-parieto-occipitale. Dopo i primi anni in cui la malattia è confinata al linguaggio, si estende progressivamente ad altre aree associative dell'emisfero sinistro e anche dell'emisfero destro, configurando un quadro di demenza di Alzheimer simile alla forma tipica. Rispetto alla Demenza di Alzheimer, l'APP log mantiene tuttavia a lungo una discreta autonomia nella vita quotidiana e non presenta disturbi comportamentali né della consapevolezza.

Question time. Elenca i criteri diagnostici della APP log.

Criteri diagnostici della APP logopenica

La APP log, insieme all'Afasia Progressiva Primaria non fluente/agrammatica (APP nfa) e alla variante Demenza Semantica (APP sem), è una delle tre principali forme fenotipiche di APP, identificate in varie Consensus e definite da Gorno-Tempini e altri AA. nel 2011.

Di seguito i criteri diagnostici della APP log pubblicati da Gorno-Tempini e altri AA. su Neurology, 2011.

Question time. Per ciascuna forma di APP (nfa, sem, log), indica gli aspetti linguistici che la caratterizzano, usando i termini presente/assente, ridotta/conservata.

Diagnosi differenziale fra le tre forme di APP

Esame del linguaggio per la diagnosi di APP log

I cardini dell'esame del linguaggio per la APP log sono:

1. Analisi quantitativa/qualitativa della produzione verbale spontanea.
2. Esame della fluenza verbale e della memoria fonologica.
3. Denominazione e comprensione di parole singole.
4. Ripetizione di parole, non-parole e frasi.
5. Comprensione di frasi sintatticamente complesse.
6. Associazioni semantiche.

Di seguito sono elencati i compiti verbali che identificano prestazioni diverse nei tre tipi di afasia (Gorno-Tempini et al., Neurology 2011).

Programma riabilitativo

In presenza di malattie neurodegenerative, la riabilitazione non si pone obiettivi di miglioramento o recupero di funzioni specifiche, quanto il mantenimento a breve termine delle competenze linguistiche e delle capacità comunicative del soggetto, privilegiando quindi un approccio funzionale/comunicativo e non neurolinguistico/cognitivo.

È vero tuttavia che, durante il periodo del trattamento, è possibile ottenere anche dei miglioramenti prestazionali in varie funzioni linguistiche.

Inoltre, essendo presenti pattern deficitari relativi a disfunzioni di network più estesi rispetto alla classica lesione focale post-stroke, è opportuno integrare anche aspetti cognitivi non afasici, ma comunque sottostanti a quei determinati network coinvolti. Essendo il caso in questione un paziente con APP logopenica, quindi con coinvolgimento del carrefour temporo-occipito-parietale di sinistra, non bisogna trascurare una stimolazione anche delle abilità prassico-costruttive, visuo-percettive e attentive.

Question time. Definisci gli obiettivi da raggiungere con la riabilitazione.

Obiettivi della riabilitazione

• Aumentare la disponibilità lessicale nell'eloquio spontaneo.
• Ridurre le difficoltà fonologiche di output.
• Aumentare lo span verbale e il ciclo fonologico in working memory.
• Mantenere le capacità comunicative.
• Mantenere le funzioni di attenzione selettiva, le abilità prassico-costruttive e visuo-percettive.

Question time. Quali interventi proporresti per il trattamento riabilitativo di questo paziente con APP log?

Interventi sul linguaggio

Esercizi preliminari aspecifici

• Lettura di frasi e/o brani a complessità crescente (sia in lunghezza sia in caratteri).
• Recitazione verbale automatica con serie automatiche (contare, giorni, mesi, alfabeto, preghiere).

Denominazione di stimoli visivi

1. In modalità orale e scritta, per rinforzare entrambi i lessici di output fonologico e ortografico.
2. Stimoli visivi con complessità visuo-percettiva crescente (oggetti, disegni, fotografie, prospettive insolite) per attivare maggiormente le vie visive occipito-temporali di accesso al lessico tramite il sistema What.
3. Preferire l'approccio errorless learning, che minimizza il tasso di errori afasici e di anomie, presentando prima al paziente il nome corretto della figura.
4. Tecnica di espansione del ripasso (Nome A, Nome B, A+B; C, A+B+C; D… ecc.).
5. Tecnica di osservazione preliminare attenta dell'immagine.
6. Raggruppare le immagini con cue categoriali, sia semantici sia di utilizzo.

Recupero del lessico contestuale e integrativo

1. Descrizione di azioni su stimoli visivi con produzione di frasi semplici (soggetto + verbo + oggetto).
2. Esercizi con sinonimi e contrari e su inferenze (descrizione della parola).
3. Descrizione orale di scene complesse.
4. Fluenze verbali per categorie semantiche e con cue fonologico.
5. Resoconti, descrizione di procedure, ripetizione di brani e racconti.

Altre tipologie di interventi

Approccio conversazionale

Impegnare il paziente in conversazioni su argomenti semplici, cercando di mantenere costante il flusso di informazioni veicolate, riempiendo e correggendo le sue pause anomiche, terminando il discorso lasciato a metà, ecc.

Training per working memory, MBT verbale e ciclo fonologico

Esercizi di transcodifica (lettura, dettato, ripetizione di parole bi/trisillabiche, parole ad alto carico fonologico, non-parole e frasi).

Training per attenzione, prassie costruttive e riconoscimento visivo

1. Esercizi "carta e matita" di attenzione selettiva e sostenuta di cancellazione con stimoli verbali (lettere, numeri, parole), con aumento del carico attentivo.
2. Esercizi della TeRaDiC (Terapia Razionale dei Disturbi Costruttivi).
3. Riconoscimento di figure e foto complesse e/o in prospettive insolite.
4. Lettura con caratteri e font inusuali o complessi.

Approcci compensativi

Gli approcci compensativi utilizzano strumenti ad alta tecnologia (smartphone, computer, ecc.) e a bassa tecnologia (fogli, agenda, matite, ecc.). Fra i primi, lo smartphone permette al paziente di avere con sé liste di parole e brevi frasi da utilizzare nelle attività di vita quotidiana. Possono essere utili anche software di riconoscimento vocale o strumenti di audio-ascolto per bypassare eventuali problemi di lettura.